Μια ανακάλυψη από το University of California San Diego έρχεται να δώσει νέα διάσταση στο ερώτημα που απασχολεί τη βιολογία και τη νευροεπιστήμη εδώ και δεκαετίες: τι είναι αυτό που κάνει τον ανθρώπινο εγκέφαλο τόσο ξεχωριστό σε σχέση με τους υπόλοιπους πρωτεύοντες συγγενείς μας;
Η απάντηση ίσως κρύβεται σε μια πολύ μικρή αλλά καθοριστική ακολουθία DNA, γνωστή ως HAR123. Πρόκειται για μια περιοχή του γονιδιώματος που δεν λειτουργεί ως γονίδιο, αλλά σαν «διακόπτης έντασης» της ανάπτυξης του εγκεφάλου. Με άλλα λόγια, καθορίζει πότε, πόσο και με ποιον τρόπο θα ενεργοποιηθούν συγκεκριμένα γονίδια κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη, επηρεάζοντας τον σχηματισμό των εγκεφαλικών κυττάρων.
Η ιδιαιτερότητα των HARs
Το HAR123 ανήκει σε μια κατηγορία ακολουθιών γνωστών ως Human Accelerated Regions (HARs). Οι περιοχές αυτές έχουν δεχθεί εξαιρετικά γρήγορες γενετικές αλλαγές από τη στιγμή που οι άνθρωποι διαφοροποιήθηκαν από τους χιμπαντζήδες πριν από περίπου 5 εκατομμύρια χρόνια. Αυτός ο ασυνήθιστα γρήγορος ρυθμός μεταλλάξεων έχει οδηγήσει τους επιστήμονες στην υπόθεση ότι οι HARs αποτελούν «μοριακά κλειδιά» για την εμφάνιση χαρακτηριστικών που μας διαφοροποιούν ως είδος. Παράλληλα, η μελέτη τους έχει συνδεθεί με την κατανόηση νευροαναπτυξιακών διαταραχών, όπως ο αυτισμός.
Η ομάδα του UC San Diego εστίασε συγκεκριμένα στο HAR123 και διαπίστωσε ότι λειτουργεί ως μεταγραφικός ενισχυτής. Οι ενισχυτές αυτού του είδους δεν δημιουργούν πρωτεΐνες, αλλά ρυθμίζουν ποια γονίδια θα ενεργοποιηθούν, σε ποιο βαθμό και σε ποια φάση της ανάπτυξης.
Από πρόδρομα κύτταρα σε εγκεφαλική πολυπλοκότητα
Ο ρόλος του HAR123 αποδείχθηκε κομβικός στον έλεγχο της δημιουργίας πρόδρομων νευρικών κυττάρων, τα οποία στη συνέχεια διαφοροποιούνται σε δύο βασικούς τύπους: νευρώνες και γλοιακά κύτταρα. Το αξιοσημείωτο είναι ότι η συγκεκριμένη ακολουθία δεν ρυθμίζει απλώς τον σχηματισμό αυτών των κυττάρων, αλλά και την αναλογία τους.
Η ισορροπία ανάμεσα σε νευρώνες και γλοιακά κύτταρα θεωρείται κρίσιμη για την ανάπτυξη γνωστικών ικανοτήτων, όπως η ευελιξία στη σκέψη και η δυνατότητα να ξεμάθουμε κάτι που γνωρίζουμε προκειμένου να το αντικαταστήσουμε με νέα γνώση. Αυτή η «γνωστική ευελιξία» αποτελεί μία από τις πιο χαρακτηριστικές ανθρώπινες ιδιότητες και θεωρείται βασικό στοιχείο της εξέλιξής μας.
Άνθρωπος εναντίον χιμπαντζή
Ένα ακόμη εντυπωσιακό εύρημα της μελέτης ήταν ότι η ανθρώπινη εκδοχή του HAR123 λειτουργεί διαφορετικά από την αντίστοιχη του χιμπαντζή. Σε πειράματα με βλαστικά και πρόδρομα νευρικά κύτταρα στο εργαστήριο, οι ερευνητές παρατήρησαν ότι το ανθρώπινο HAR123 επηρέαζε με διαφορετικό τρόπο τόσο τη μοριακή όσο και την κυτταρική συμπεριφορά. Αυτό το στοιχείο ενισχύει την ιδέα ότι οι HARs αποτελούν κινητήριους παράγοντες στην εξέλιξη της ανθρώπινης νόησης.
Προοπτικές και επόμενα βήματα
Παρά το ενθαρρυντικό εύρημα, οι επιστήμονες επισημαίνουν ότι η έρευνα βρίσκεται ακόμη στην αρχή. Χρειάζεται περαιτέρω μελέτη για να διευκρινιστεί ακριβώς πώς το HAR123 διαμορφώνει τις λειτουργίες του εγκεφάλου και αν όντως συνδέεται άμεσα με χαρακτηριστικά που είναι μοναδικά ανθρώπινα.
Η προοπτική, πάντως, είναι ιδιαίτερα ενδιαφέρουσα. Εάν κατανοήσουμε σε βάθος τη δράση αυτού του «διακόπτη» DNA, θα μπορούσαμε όχι μόνο να φωτίσουμε πτυχές της εξελικτικής μας ιστορίας, αλλά και να αποκτήσουμε νέα εργαλεία για τη μελέτη νευροαναπτυξιακών διαταραχών. Διαταραχές όπως ο αυτισμός ενδέχεται να κρύβουν τα μυστικά τους σε τέτοιου είδους γενετικούς ρυθμιστές, και η κατανόηση τους θα μπορούσε να οδηγήσει σε νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις.
Ένα μικρό μόριο με τεράστιες συνέπειες
Η σημασία της ανακάλυψης δεν περιορίζεται μόνο στη γενετική. Αγγίζει το ίδιο το ερώτημα της ανθρώπινης ταυτότητας: πώς ένα μικροσκοπικό κομμάτι DNA μπόρεσε να διαμορφώσει τη νοητική μας υπεροχή, τη δημιουργικότητα, αλλά και την ικανότητά μας να προσαρμοζόμαστε σε έναν συνεχώς μεταβαλλόμενο κόσμο.
Το HAR123 δείχνει ότι δεν χρειάζονται τεράστιες γενετικές αλλαγές για να προκύψουν βαθιές βιολογικές συνέπειες. Μερικά μόρια αρκούν για να χτιστεί η βάση ενός εγκεφάλου που κατέστησε εφικτή την τέχνη, την επιστήμη, τη γλώσσα και, τελικά, τον ίδιο τον πολιτισμό.
[via]
