Μια από τις πιο εκτεταμένες έρευνες που έχουν πραγματοποιηθεί ποτέ για τη δυσλεξία φέρνει στο φως νέες γνώσεις γύρω από τη γενετική της βάση. Επιστήμονες ανέλυσαν δεδομένα DNA από περισσότερα από 1,2 εκατομμύρια άτομα και εντόπισαν δεκάδες νέες περιοχές του γονιδιώματος που συνδέονται με αυτή τη νευροαναπτυξιακή διαφορά.
Η ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής τη μοριακή γενετίστρια Hayley Mountford από το University of Edinburgh, δημοσίευσε τα ευρήματά της στο επιστημονικό περιοδικό Translational Psychiatry. Όπως τονίζουν οι συγγραφείς, πρόκειται για τη μεγαλύτερη γενετική μελέτη που έχει γίνει ποτέ σχετικά με τη δυσλεξία, προσφέροντας νέα εργαλεία για την κατανόηση ενός φαινομένου που επηρεάζει εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως.
Η δυσλεξία δεν είναι απλώς μια «δυσκολία στο διάβασμα», αλλά μια νευροαναπτυξιακή διαφοροποίηση του εγκεφάλου. Οι συμμετέχοντες στη μελέτη παρουσίαζαν προκλήσεις κυρίως στην ανάγνωση και τη γραφή, αν και δεν εκδηλώνονται όλα τα περιστατικά με τον ίδιο τρόπο. Σε ορισμένους ανθρώπους οι δυσκολίες αφορούν περισσότερο την ορθογραφία, τη γραμματική ή την κατανόηση προφορικών οδηγιών, ενώ σε άλλους εκδηλώνονται με διαφορετικά γνωστικά εμπόδια.
Μέχρι σήμερα, μελέτες σε διδύμους είχαν δείξει ότι η δυσλεξία έχει ισχυρό γενετικό υπόβαθρο. Η νέα έρευνα κάνει ένα αποφασιστικό βήμα μπροστά: εντόπισε 80 περιοχές στο ανθρώπινο γονιδίωμα που σχετίζονται με τη δυσλεξία, εκ των οποίων οι 36 δεν είχαν καταγραφεί ποτέ πριν ως σημαντικές. Ανάμεσά τους, 13 περιοχές θεωρούνται εντελώς νέες για την επιστήμη, χωρίς προηγούμενη σύνδεση με τη δυσλεξία.
Πολλά από τα νέα γονίδια που εντοπίστηκαν εμπλέκονται στην πρώιμη ανάπτυξη του εγκεφάλου. Το εύρημα αυτό δίνει σημαντικές ενδείξεις για το πώς οι βιολογικές διεργασίες κατά την παιδική ηλικία μπορεί να επηρεάζουν τις ικανότητες επεξεργασίας της γλώσσας και του γραπτού λόγου.
Η μελέτη αποκάλυψε επίσης ότι ορισμένα από τα γονίδια που συνδέονται με τη δυσλεξία σχετίζονται και με το ADHD, μια κατάσταση που συχνά συνυπάρχει με τη δυσλεξία. Το εύρημα αυτό ενισχύει την άποψη ότι υπάρχουν κοινές βιολογικές βάσεις ανάμεσα σε διαφορετικές μορφές νευροδιαφορετικότητας.
Ακόμη πιο ενδιαφέρον είναι ότι οι ερευνητές βρήκαν συσχετισμούς ανάμεσα στη δυσλεξία και δείκτες χρόνιου πόνου. Παρότι οι μηχανισμοί πίσω από αυτή τη σύνδεση παραμένουν ασαφείς, η ομάδα υποστηρίζει ότι η γενετική επικάλυψη μεταξύ φαινοτύπων που σχετίζονται με τον πόνο και νευροαναπτυξιακών χαρακτηριστικών μπορεί να υποδηλώνει κοινή βιολογική βάση.
Όπως συμβαίνει και με άλλες μορφές νευροδιαφορετικότητας, όπως ο αυτισμός ή το ADHD, η δυσλεξία συνοδεύεται και από ορισμένα πλεονεκτήματα. Πολλοί δυσλεκτικοί εμφανίζουν αυξημένη δημιουργικότητα, ιδιαίτερα στη μη λεκτική σκέψη και στην καινοτόμο επίλυση προβλημάτων. Η επιστημονική κατανόηση των γενετικών βάσεων μπορεί να βοηθήσει στο να αναδειχθούν όχι μόνο οι δυσκολίες αλλά και τα δυνατά σημεία αυτής της διαφορετικότητας.
Η εργασία της Mountford και της ομάδας της δεν δίνει μόνο νέες απαντήσεις αλλά ανοίγει και νέα ερωτήματα. Το γεγονός ότι 13 γονιδιακές περιοχές συνδέονται για πρώτη φορά με τη δυσλεξία δείχνει πόσο περίπλοκη είναι η γενετική της βάση. Η ταυτοποίηση αυτών των περιοχών μπορεί να προσφέρει πολύτιμα στοιχεία για την ανάπτυξη καλύτερων διαγνωστικών εργαλείων, αλλά και για μελλοντικές παρεμβάσεις που θα μπορούσαν να βοηθήσουν τα παιδιά να ξεπεράσουν ορισμένα από τα εμπόδια που συναντούν στη μάθηση.
Παράλληλα, τα δεδομένα ρίχνουν φως στη στενή σχέση ανάμεσα στη γενετική, την ανάπτυξη του εγκεφάλου και τις γνωστικές λειτουργίες. Αν και η πορεία προς την πλήρη κατανόηση παραμένει μακρά, η παρούσα μελέτη δείχνει ότι η επιστήμη έχει πλέον τα εργαλεία και τα δείγματα που χρειάζονται για να αποκαλύψει μυστικά που πριν λίγα χρόνια έμοιαζαν απρόσιτα.
[via]
