Καθηλωτική ανακάλυψη: Ερευνητές του Stanford «εξαφανίζουν» συμπτώματα αυτισμού σε ποντίκια

Μια ανακάλυψη που θα μπορούσε να ανοίξει νέους θεραπευτικούς δρόμους για τον αυτισμό έρχεται από το Stanford Medicine. Επιστήμονες εντόπισαν ότι η υπερδραστηριότητα σε μια συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου, τον δικτυωτό θαλαμικό πυρήνα που λειτουργεί ως «πύλη» ανάμεσα στο θάλαμο και τον φλοιό, μπορεί να είναι η βασική αιτία πίσω από συμπεριφορές που συνδέονται με το φάσμα του αυτισμού.

Χρησιμοποιώντας πειραματικά μοντέλα σε ποντίκια, η ερευνητική ομάδα έδειξε ότι όταν η υπερδραστηριότητα αυτής της περιοχής καταστέλλεται με φάρμακα ή τεχνικές νευροτροποποίησης, τα αυτιστικά συμπτώματα αντιστρέφονται. Πρόκειται για μια ανακάλυψη που δεν περιορίζεται μόνο στον αυτισμό, καθώς τα ίδια φάρμακα μελετώνται ήδη και για την αντιμετώπιση της επιληψίας, υποδεικνύοντας ότι οι δύο παθήσεις μπορεί να έχουν κοινές νευρολογικές βάσεις.

Από την υπερδιέγερση στη συμπεριφορά

Στα πειράματα, οι ερευνητές παρατήρησαν ότι τα γενετικά τροποποιημένα ποντίκια εμφάνιζαν αυξημένη δραστηριότητα στον δικτυωτό θαλαμικό πυρήνα όταν εκτίθεντο σε ερεθίσματα, όπως φως ή ένα ρεύμα αέρα, αλλά και κατά τη διάρκεια κοινωνικών αλληλεπιδράσεων. Η υπερδραστηριότητα αυτή συνοδευόταν από επιληπτικούς σπασμούς, αυξημένη κινητικότητα, επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές και μειωμένη κοινωνικότητα, όλα χαρακτηριστικά που παραπέμπουν σε αυτισμό.

Η παρατήρηση ότι το ίδιο φαινόμενο συνδέεται με κρίσεις επιληψίας δεν είναι τυχαία. Τα στατιστικά δείχνουν ότι περίπου το 30% των ατόμων στο φάσμα του αυτισμού εμφανίζουν και επιληψία, ποσοστό πολλαπλάσιο σε σχέση με το 1% του γενικού πληθυσμού. Μέχρι σήμερα, οι μηχανισμοί αυτής της αλληλεπίδρασης παρέμεναν ασαφείς.

Νέα θεραπευτικά μονοπάτια

Η ομάδα του Stanford δοκίμασε το πειραματικό αντιεπιληπτικό φάρμακο Z944 στα τροποποιημένα ποντίκια. Τα αποτελέσματα ήταν εντυπωσιακά: το φάρμακο κατάφερε να αντιστρέψει βασικές συμπεριφορικές ελλείψεις. Παράλληλα, χρησιμοποιήθηκε μια τεχνική νευροτροποποίησης γνωστή ως DREADD, που επιτρέπει την τροποποίηση νευρώνων ώστε να ανταποκρίνονται σε ειδικά σχεδιασμένα μόρια. Με αυτόν τον τρόπο οι ερευνητές μπόρεσαν να «ηρεμήσουν» τη δραστηριότητα στον reticular thalamic nucleus και να περιορίσουν τις εκδηλώσεις που παραπέμπουν σε αυτισμό.

Ακόμα πιο εντυπωσιακό ήταν ότι, αυξάνοντας τεχνητά τη δραστηριότητα στην ίδια περιοχή, τα ερευνητικά ζώα που προηγουμένως δεν είχαν κανένα σύμπτωμα εμφάνισαν συμπεριφορές αντίστοιχες με εκείνες του αυτιστικού φάσματος. Το εύρημα αυτό ενισχύει την άποψη ότι η συγκεκριμένη περιοχή αποτελεί κρίσιμο «κόμβο» για την εκδήλωση της διαταραχής.

Ένα νέο παράθυρο ελπίδας

Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Science Advances, υπογράφεται από τον καθηγητή νευρολογίας John Huguenard, επικεφαλής ερευνητή, και τον μεταδιδακτορικό ερευνητή Sung-Soo Jang, κύριο συγγραφέα. Οι επιστήμονες υποστηρίζουν ότι η αναγνώριση του δικτυωτού θαλαμικού πυρήνα ως βασικού «στόχου» μπορεί να αλλάξει τον τρόπο που προσεγγίζουμε τον αυτισμό στο μέλλον.

Παρότι πρόκειται ακόμα για πειραματικό στάδιο σε ζώα, τα αποτελέσματα δείχνουν ότι η κατεύθυνση είναι πολλά υποσχόμενη. Η επικέντρωση σε ένα τόσο συγκεκριμένο νευρωνικό κύκλωμα ανοίγει τον δρόμο για φαρμακολογικές ή νευροτεχνολογικές παρεμβάσεις που θα μπορούσαν να εφαρμοστούν και σε ανθρώπους.

Ο συνδετικός κρίκος με την επιληψία

Η αλληλεπικάλυψη με τις θεραπείες της επιληψίας αποτελεί ίσως το πιο ενδιαφέρον σημείο της έρευνας. Αν η υπερδραστηριότητα στον δικτυωτό θαλαμικό πυρήνα ευθύνεται τόσο για τις κρίσεις όσο και για τα αυτιστικά χαρακτηριστικά, τότε η ανάπτυξη θεραπειών που στοχεύουν την ίδια περιοχή θα μπορούσε να προσφέρει διπλό όφελος για τους ασθενείς.

Οι ερευνητές υπογραμμίζουν ότι απομένει ακόμα πολλή δουλειά για να μεταφερθούν τα αποτελέσματα από τα πειράματα σε ποντίκια σε κλινικές εφαρμογές σε ανθρώπους. Ωστόσο, η κατανόηση του ρόλου αυτής της εγκεφαλικής «πύλης» αλλάζει τον τρόπο που βλέπουμε την αλληλεπίδραση μεταξύ αυτισμού και επιληψίας.

[via]