Μέχρι σήμερα, η έρευνα για το Alzheimer έμοιαζε με το να προσπαθείς να καταλάβεις πώς λειτουργεί μια πόλη κοιτάζοντας απλώς τα φώτα που ανάβουν το βράδυ (συσχέτιση). Βλέπεις ότι δύο φώτα ανάβουν μαζί, αλλά δεν ξέρεις αν το ένα ενεργοποιεί το άλλο ή αν υπάρχει ένας τρίτος, αόρατος διακόπτης.
Η καινοτομία που φέρνει η ομάδα του University of California, Irvine, είναι το SIGNET (Statistical Inference on Gene Regulatory Networks). Πρόκειται για ένα υπολογιστικό πλαίσιο που υπερβαίνει την απλή παρατήρηση. Αντί να καταγράφει απλώς στατιστικές συσχετίσεις, το SIGNET χαρτογραφεί για πρώτη φορά τις αιτιώδεις σχέσεις (causal relationships) μεταξύ των γονιδίων. Μας δείχνει δηλαδή ποιο γονίδιο είναι ο «εντολέας» και ποιο ο «εκτελεστής» στην καταστροφική πορεία της νόσου.
Πώς λειτουργεί το SIGNET
Το SIGNET δεν είναι ιατρικό εργαλείο με την παραδοσιακή έννοια, αλλά μια πλατφόρμα High-Performance Computing (HPC) και Μηχανικής Μάθησης.
Η τεχνική του λειτουργία βασίζεται σε τρία βήματα:
- Data Ingestion: Ο αλγόριθμος τροφοδοτείται με τεράστιους όγκους δεδομένων από δύο πηγές: Single-Nucleus RNA Sequencing (snRNA-seq) για να δει τη δραστηριότητα κάθε κυττάρου ξεχωριστά και Whole-Genome Sequencing (WGS) για τη γενετική πληροφορία.
- Causal Inference Engine: Εδώ βρίσκεται η «μαγεία» του κώδικα. Το SIGNET χρησιμοποιεί γονιδιωματικές παραλλαγές ως «φυσικά πειράματα» για να συμπεράνει την κατεύθυνση της πληροφορίας. Ανιχνεύει τη ροή των εντολών μέσα στα γονιδιακά ρυθμιστικά δίκτυα (Gene Regulatory Networks - GRNs).
- Network Mapping: Το αποτέλεσμα είναι ένας χάρτης που έδειξε ότι οι πιο δραματικές αλλαγές συμβαίνουν στους διεγερτικούς νευρώνες. Το σύστημα εντόπισε χιλιάδες αλληλεπιδράσεις που «επανακαλωδιώνονται» καθώς η νόσος προχωρά, και ανέδειξε συγκεκριμένα γονίδια που λειτουργούν ως κεντρικοί κόμβοι ελέγχου.
Η ματιά του Techgear
Το SIGNET αποτελεί game-changer γιατί μετατοπίζει την έρευνα από τη συσχέτιση στην αιτιότητα. Για την τεχνολογία υγείας, αυτό σημαίνει ότι σταματάμε να πυροβολούμε στα τυφλά. Αν ξέρουμε ποιο γονίδιο-κόμβος είναι ο αρχικός διακόπτης που ξεκινάει την αλυσίδα της καταστροφής, η φαρμακευτική τεχνολογία μπορεί να στοχεύσει ακριβώς εκεί. Δεν είναι απλώς βιολογία, αλλά αντίστροφη μηχανική του ανθρώπινου εγκεφάλου.
