Μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία που εφαρμόστηκε στη Νάπολη ανοίγει νέους ορίζοντες στην αντιμετώπιση σπάνιων κληρονομικών ασθενειών, δίνοντας ελπίδα σε χιλιάδες ασθενείς. Ένας 38χρονος άνδρας, ο οποίος έπασχε από το σύνδρομο Usher τύπου 1B (μια γενετική νόσο που οδηγεί προοδευτικά σε κώφωση και τύφλωση), κατάφερε να ανακτήσει σημαντικό μέρος της όρασής του, χάρη σε μια θεραπεία που συνδυάζει προηγμένη τεχνολογία και πολυετή ερευνητική προσπάθεια.
Η θεραπεία αυτή εφαρμόστηκε στο Οφθαλμολογικό Τμήμα του Πανεπιστημίου της Καμπανίας Luigi Vanvitelli, στο πλαίσιο μιας διεθνούς κλινικής μελέτης. Το αποτέλεσμα χαρακτηρίζεται από τους ειδικούς ως ορόσημο στη γονιδιακή ιατρική, καθώς πρόκειται για μία από τις πρώτες φορές που η αποκατάσταση της όρασης επιτυγχάνεται με τέτοια επιτυχία σε ασθενή με τόσο σοβαρή γενετική μετάλλαξη.
Η μαρτυρία του ίδιου του ασθενούς αποτυπώνει τη βαθιά αλλαγή που έχει επιφέρει η θεραπεία στην καθημερινότητά του:
Πριν, όλα ήταν θολά, ασαφή. Τώρα αναγνωρίζω τους συναδέλφους μου, διαβάζω υπότιτλους στην τηλεόραση και μπορώ να κυκλοφορώ μόνος το βράδυ. Δεν είναι απλώς ότι βλέπω καλύτερα. Είναι ότι αρχίζω να ζω.
Η επιστημονική βάση αυτής της επιτυχίας εντοπίζεται στην τεχνολογία που ανέπτυξε το Ινστιτούτο Γενετικής και Ιατρικής Telethon (Tigem) που εδρεύει στο Ποτσουόλι. Το σύνδρομο Usher τύπου 1B προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο Myo7A. Ωστόσο, το συγκεκριμένο γονίδιο είναι τόσο μεγάλο, ώστε η μεταφορά του μέσω των παραδοσιακών φορέων που χρησιμοποιούνται στη γονιδιακή θεραπεία – όπως οι ιοί τύπου AAV – ήταν έως σήμερα αδύνατη.
Οι ερευνητές του Tigem, υπό την καθοδήγηση του διευθυντή Alberto Auricchio, κατάφεραν να ξεπεράσουν αυτό το εμπόδιο χρησιμοποιώντας μια πρωτότυπη τεχνική που βασίζεται σε έναν «διπλό φορέα». Συγκεκριμένα, αξιοποιούνται δύο διαφορετικοί αδενοσυσχετισμένοι ιοί (AAV), καθένας από τους οποίους μεταφέρει το μισό του γονιδίου. Όταν φτάσουν στον αμφιβληστροειδή του ασθενούς, τα δύο τμήματα ενώνονται και επανενεργοποιούν το πλήρες, λειτουργικό γονίδιο, επιτρέποντας την παραγωγή της απαραίτητης πρωτεΐνης και την αποκατάσταση της όρασης.
Το καινοτόμο αυτό σύστημα αποδείχθηκε όχι μόνο αποτελεσματικό, αλλά και ασφαλές. Η κλινική δοκιμή με την ονομασία Luce-1, υπό την αιγίδα της βιοτεχνολογικής εταιρείας AAVantgarde Bio, έχει ήδη εφαρμοστεί σε επτά ακόμη ασθενείς στη Νάπολη. Όπως εξηγεί η Francesca Simonelli, διευθύντρια της Οφθαλμολογικής Κλινικής Vanvitelli, τα αρχικά αποτελέσματα δείχνουν ότι η θεραπεία είναι καλά ανεκτή, χωρίς την εμφάνιση σοβαρών ανεπιθύμητων ενεργειών.
Η επιτυχία αυτή δημιουργεί βάσιμες προσδοκίες για ένα καλύτερο μέλλον όχι μόνο για τους περίπου 20.000 ασθενείς με σύνδρομο Usher τύπου 1B στην Ευρώπη και τις Ηνωμένες Πολιτείες, αλλά και για πολλούς άλλους που πάσχουν από κληρονομικές παθήσεις των ματιών που σχετίζονται με μεγάλα γονίδια, δηλαδή γονίδια τα οποία μέχρι σήμερα ήταν απρόσιτα για τη γονιδιακή θεραπεία λόγω του μεγέθους τους.
Το ερευνητικό έργο που οδήγησε σε αυτή την εξέλιξη αποτελεί καρπό πάνω από δέκα ετών εντατικής εργασίας, με τη σταθερή υποστήριξη του Ιδρύματος Telethon. Το ιταλικό Υπουργείο Υγείας χαρακτήρισε την πρόοδο αυτή «ορόσημο» για την επιστήμη, ενισχύοντας τη σημασία της έρευνας σε εθνικό επίπεδο.
Το επόμενο βήμα του προγράμματος περιλαμβάνει την ένταξη ακόμη επτά ασθενών στις δοκιμές, αυτή τη φορά με υψηλότερες δόσεις της θεραπείας, με στόχο τη βελτιστοποίηση των αποτελεσμάτων και την περαιτέρω ενίσχυση της όρασης. Παράλληλα, αναμένεται να εξεταστούν και άλλες μορφές γενετικών παθήσεων του αμφιβληστροειδούς, οι οποίες μέχρι σήμερα δεν είχαν αποτελεσματικές θεραπευτικές επιλογές.
[via]
