Μια ανακάλυψη που επαναπροσδιορίζει τα όρια της αιματολογίας ανακοίνωσε πρόσφατα η γαλλική Υπηρεσία Αιμοδοσίας (EFS), αποκαλύπτοντας τον εντοπισμό μιας νέας, εξαιρετικά σπάνιας ομάδας αίματος. Το νέο αυτό σύστημα, που ονομάστηκε «Gwada αρνητικό», αποτελεί πλέον το 48ο επίσημα αναγνωρισμένο σύστημα ομάδων αίματος παγκοσμίως, σύμφωνα με την Διεθνή Εταιρεία Μετάγγισης Αίματος (ISBT).
Η είδηση αφορά μια 54χρονη γυναίκα με καταγωγή από τη Γουαδελούπη, η οποία διαμένει στο Παρίσι και είναι μέχρι στιγμής το μοναδικό άτομο στον κόσμο που έχει αυτή τη συγκεκριμένη ομάδα αίματος. Όπως εξηγούν οι επιστήμονες, η γυναίκα αυτή είναι «συμβατή μόνο με τον εαυτό της» – μια συνθήκη που καθιστά εξαιρετικά δύσκολη τη διαδικασία μετάγγισης σε περίπτωση ανάγκης.
Η ανακάλυψη δεν έγινε από τη μια μέρα στην άλλη. Όλα ξεκίνησαν το 2011, όταν σε προεγχειρητικές εξετάσεις εντοπίστηκε ένα ασυνήθιστο αντίσωμα στο αίμα της ασθενούς. Ο Thierry Peyrard, βιολόγος και μέλος της ερευνητικής ομάδας του EFS, θυμάται πως το συγκεκριμένο εύρημα δεν ήταν δυνατό να μελετηθεί σε βάθος εκείνη την περίοδο, λόγω περιορισμένων τεχνολογικών δυνατοτήτων. Όμως, η περιέργεια παρέμεινε.
Με την πάροδο των ετών και την πρόοδο της γενετικής τεχνολογίας, οι ερευνητές επέστρεψαν στην υπόθεση. Το 2019, με τη βοήθεια της τεχνικής της ταχείας αλληλούχισης DNA (high-throughput DNA sequencing), κατόρθωσαν να εντοπίσουν μια σπάνια γενετική μετάλλαξη που εξηγούσε το μοναδικό προφίλ του αίματος της γυναίκας. Όπως διαπιστώθηκε, τόσο ο πατέρας όσο και η μητέρα της έφεραν την εν λόγω μετάλλαξη, κάτι που οδήγησε στην κληρονομικότητα αυτής της ιδιαίτερης ομάδας.
Η επιλογή του ονόματος «Gwada αρνητικό» δεν έγινε τυχαία. Το «Gwada» αποτελεί ανεπίσημη συντομογραφία της Γουαδελούπης, αποτίοντας φόρο τιμής στην καταγωγή της ασθενούς. Επιπλέον, όπως δήλωσε ο Peyrard, το όνομα κρίθηκε ιδανικό επειδή «ακούγεται καλά σε όλες τις γλώσσες», κάτι που διευκολύνει την αποδοχή του από την επιστημονική κοινότητα.
Μέχρι σήμερα, η διεθνής επιστημονική κοινότητα είχε αναγνωρίσει 47 διαφορετικά συστήματα ομάδων αίματος, με το πιο γνωστό να είναι το σύστημα ΑΒΟ, που εντοπίστηκε στις αρχές του 20ού αιώνα. Τα τελευταία χρόνια, η πρόοδος στη γονιδιωματική έχει επιτρέψει τον εντοπισμό ολοένα και περισσότερων παραλλαγών, γεγονός που αναδεικνύει πόσο πολυδιάστατο και περίπλοκο είναι το ανθρώπινο ανοσοποιητικό σύστημα.
Η πρακτική σημασία της ανακάλυψης αυτής είναι πολλαπλή. Όπως τονίζει η EFS, η αναγνώριση νέων ομάδων αίματος ενισχύει την ικανότητα των γιατρών να προσφέρουν καλύτερη φροντίδα σε ασθενείς με σπάνιες αιματολογικές ανάγκες. Σε περιπτώσεις που μια μετάγγιση απαιτεί απόλυτη συμβατότητα, η ύπαρξη τέτοιων εξαιρετικά σπάνιων ομάδων μπορεί να αποδειχθεί κρίσιμη.
Προς το παρόν, η ασθενής είναι το μοναδικό γνωστό άτομο με την ομάδα «Gwada αρνητικό». Οι επιστήμονες του EFS ελπίζουν ωστόσο να εντοπίσουν και άλλα άτομα με την ίδια γενετική παραλλαγή. Ο εντοπισμός και η καταγραφή τέτοιων ατόμων είναι ζωτικής σημασίας τόσο για την υγειονομική τους ασφάλεια όσο και για την επιστημονική κατανόηση της πολυπλοκότητας του ανθρώπινου αίματος.
[via]
