AlphaGenome: Το νέο AI εργαλείο της Google διαβάζει τις αλλαγές στο ανθρώπινο γονιδίωμα!
Η κατανόηση του ανθρώπινου γονιδιώματος αποτελεί μία από τις μεγαλύτερες προκλήσεις της σύγχρονης βιολογίας. Παρόλο που διαθέτουμε πλήρη χάρτη του DNA, το πώς ακριβώς επηρεάζει η κάθε γενετική παραλλαγή τη λειτουργία του σώματος παραμένει σε μεγάλο βαθμό αδιευκρίνιστο. Σε αυτήν τη δύσκολη αποστολή έρχεται να δώσει νέα ώθηση το AlphaGenome, το πιο πρόσφατο επίτευγμα της Google DeepMind, που φιλοδοξεί να αποκαλύψει πώς μικρές αλλαγές στο DNA επηρεάζουν την έκφραση των γονιδίων και κατ’ επέκταση την παραγωγή RNA και πρωτεϊνών.
Το AlphaGenome βασίζεται στην εμπειρία της DeepMind από το επιτυχημένο project AlphaFold, που κατάφερε να προβλέψει τον τρόπο με τον οποίο οι πρωτεΐνες αναδιπλώνονται στον χώρο — ένα επίτευγμα που τιμήθηκε με το βραβείο Νόμπελ Χημείας. Τώρα, η ομάδα της DeepMind επιχειρεί να διευρύνει αυτή την επιτυχία, στοχεύοντας όχι μόνο σε μεμονωμένες πρωτεΐνες, αλλά στην κατανόηση του συνολικού αντίκτυπου των γενετικών μεταλλάξεων.
Διαβάστε επίσης
Η καινοτομία του AlphaGenome έγκειται στο ότι ενοποιεί πλήθος αναλύσεων που μέχρι πρότινος γίνονταν αποσπασματικά με διαφορετικά εργαλεία. Το μοντέλο εκπαιδεύτηκε με τη βοήθεια τεράστιων βάσεων δεδομένων μοριακής βιολογίας που έχουν συγκεντρωθεί τις τελευταίες δεκαετίες μέσω διεθνών ερευνητικών προγραμμάτων. Οι βάσεις αυτές περιλαμβάνουν πληροφορίες για το πώς συγκεκριμένες μεταλλάξεις επηρεάζουν την παραγωγή RNA και τη δράση μεταγραφικών παραγόντων — δηλαδή των πρωτεϊνών που ρυθμίζουν την ενεργοποίηση των γονιδίων.
Η χρήση του AlphaGenome γίνεται με την εισαγωγή μιας αλληλουχίας DNA έως και 1 εκατομμυρίου βάσεων. Το AI εργαλείο αναλύει την ακολουθία, εντοπίζει πού ξεκινούν και τελειώνουν τα γονίδια, προβλέπει ποια μορφή RNA θα παραχθεί και σε ποια ποσότητα, ενώ εκτιμά και το αποτέλεσμα που θα έχει η αλλαγή ενός μόνο γράμματος στο DNA. Αυτό που το διαφοροποιεί από άλλα εργαλεία είναι ότι η ανάλυσή του επεκτείνεται πέρα από το 2% του γονιδιώματος που κωδικοποιεί πρωτεΐνες, καλύπτοντας το σύνολο του DNA.
Για τους ερευνητές, αυτό σημαίνει ότι μπορούν πλέον να αξιολογήσουν με μεγαλύτερη ακρίβεια ποιες γενετικές παραλλαγές είναι πιθανότερο να έχουν βιολογικές επιπτώσεις. Όπως αναφέρει ο Caleb Lareau, συστημικός βιολόγος στο Memorial Sloan Kettering Cancer Center, το AlphaGenome είναι το πιο ολοκληρωμένο εργαλείο προσομοίωσης που έχει υπάρξει μέχρι σήμερα για την ανάλυση μεταλλάξεων στο ανθρώπινο γονιδίωμα.
Επιπλέον, οι πρώτες δοκιμές δείχνουν εντυπωσιακά αποτελέσματα: το AlphaGenome ξεπέρασε 22 από τα 24 ανταγωνιστικά μοντέλα στον εντοπισμό κρίσιμων χαρακτηριστικών στο DNA, και επικράτησε έναντι 24 από 26 μοντέλων στην πρόβλεψη του πώς μια παραλλαγή επηρεάζει τη ρύθμιση των γονιδίων. Αυτή η ακρίβεια είναι καθοριστικής σημασίας για επιστήμονες που ασχολούνται με την καρκινογένεση και άλλες πολύπλοκες παθήσεις.
Ο Marc Mansour, μοριακός βιολόγος στο University College London, εξηγεί ότι κατά την ανάλυση των μεταλλάξεων σε καρκινικά κύτταρα, προκύπτουν χιλιάδες αλλαγές στη βάση του DNA. Το δύσκολο είναι να διαπιστωθεί ποιες από αυτές είναι πραγματικά λειτουργικές. Το AlphaGenome βοηθά στην ιεράρχηση των πιο κρίσιμων αλλαγών, δίνοντας προτεραιότητα σε αυτές που αξίζει να διερευνηθούν περαιτέρω.
Το ίδιο σημαντικό είναι το εργαλείο και για τον τομέα της συνθετικής βιολογίας. Η Natasha Latysheva, ερευνήτρια της DeepMind, αναφέρει ότι το AlphaGenome μπορεί να προβλέψει εκ των προτέρων εάν μια συνθετική γενετική ακολουθία θα έχει επιθυμητή βιολογική δράση, πριν ακόμη πραγματοποιηθούν εργαστηριακά πειράματα. Αυτό μειώνει το κόστος και επιταχύνει την πρόοδο σε καινοτόμες εφαρμογές, όπως η ανάπτυξη νέων θεραπειών ή γενετικά τροποποιημένων οργανισμών.
Η DeepMind προγραμματίζει να διαθέσει τον κώδικα και τα βάρη του μοντέλου μόλις το σχετικό επιστημονικό άρθρο περάσει από αξιολόγηση. Παρά το γεγονός ότι τέτοια ισχυρά εργαλεία θα μπορούσαν θεωρητικά να χρησιμοποιηθούν κακόβουλα, ο Pushmeet Kohli, αντιπρόεδρος έρευνας της εταιρείας, δήλωσε ότι εξωτερικοί εμπειρογνώμονες σε θέματα βιοασφάλειας εξέτασαν το εργαλείο και έκριναν ότι η δημοσιοποίησή του είναι ασφαλής και ότι τα οφέλη υπερτερούν των πιθανών κινδύνων.
Όπως συνέβη και με το πρώτο στάδιο του AlphaFold, το AlphaGenome φαίνεται να ανοίγει νέους δρόμους στην κατανόηση της βιολογίας. Αν και απέχει από το να αποτελεί το τελικό εργαλείο για την ερμηνεία του DNA, αναμφίβολα αποτελεί ένα αποφασιστικό βήμα προς αυτή την κατεύθυνση.
[via]
